O que é Mielomeningocelo?

Causas
Em condições normais, no início da gestação, por volta da quarta semana de gravidez, a camada de tecido embrionário destinada a formar o sistema nervoso central dobra-se para formar o canal neural, cujas extremidades se unem, de modo a formarem o tubo neural que constituirá a medula espinal. Algum tempo depois, até à 20a semana de gravidez, é constituído o canal ósseo que forma a coluna vertebral, contendo no seu interior a medula espinal. Um eventual defeito na fusão das extremidades do canal ósseo provoca uma abertura da coluna vertebral e, consequentemente, a possível herniação do seu conteúdo para o exterior.
Como o defeito costuma, na maioria dos casos, afectar uma das extremidades inferiores do canal, pois estas são as últimas a fechar-se, a espinha bífida localiza-se normalmente nas regiões lombar e sagrada. Embora não se conheça com precisão a causa deste tipo de defeito congénito, pensa-se poder ser provocada por alguns factores genéticos e ambientais. Por um lado, sabe-se que existem famílias que são bastante afectadas por casos de espinha bífida, o que pressupõe que a alteração possa ser de índole genética. Por outro lado, existe uma maior incidência da doença quando a mãe é muito jovem ou de idade mais avançada e em filhos de mulheres com carências nutritivas, sobretudo de ácido fólico, ao longo da gestação.

Tipos
A espinha bífida oculta, a forma mais comum e menos grave da doença, caracteriza-se por um pequeno defeito na extremidade inferior da coluna vertebral, que não costuma ser acompanhado por alterações na medula espinal ou nas meninges, as membranas que a revestem. Normalmente, o defeito é tão ligeiro que passa praticamente despercebido exteriormente. De qualquer forma, na grande maioria dos casos, costuma provocar uma alteração superficial na zona do defeito, ou seja, na linha média da parte inferior das costas, que se manifesta pela formação de uma mancha cutânea, um tufo de cabelo, uma ligeira depressão na pele ou um ligeiro volume de uma acumulação de tecido gordo (lipoma).
A espinha bífida quística, uma forma mais ou menos grave da doença, caracteriza-se por um defeito de maiores dimensões localizado na extremidade inferior da coluna vertebral, o que provoca a formação de uma abertura por onde sai um saco de uma hérnia que, ao sobressair, forma um volume na zona inferior das costas. Como existem vários elementos no interior deste quisto, na maioria das vezes repleto de líquido cefalorraquidiano, é possível distinguir vários tipos de alterações. De facto, quando apenas contém parte das meninges que rodeiam a medula espinal, que por vezes apenas se evidenciam através de um defeito na pele, fala-se de meningocelo; se apenas contiver parte da medula espinal e se encontrar separada do exterior por pele, a doença denomina-se mielocelo e, se contiver meninges e uma parte da medula ou raízes raquidianas, designa-se mielomeningocelo.
Manifestações
A espinha bífida pode originar várias alterações neurológicas de dife- rente gravidade consoante o defeito, a sua localização e extensão.
Como a espinha bífida oculta apenas se manifesta quando as estruturas nervosas presentes na coluna já estão devidamente desenvolvidas, normalmente não provoca problemas neurológicos e, quando estes surgem, costumam ser ligeiros. O meningocelo também não costuma provocar alterações neurológicas, sendo menos saliente quando a medula e as raízes espinais alcançam um desenvolvimento normal. No entanto, tanto no caso da espinha bífida como no do meningocelo existe o risco de a medula e raízes espinais serem danificadas por traumatismos na zona ou serem comprimidas por um tumor adjacente.
A espinha bífida quística do tipo mielocelo ou mielomeningocelo provoca problemas neurológicos devido a um defeito do desenvolvimento da medula e das raízes espinais. Como o defeito costuma manifestar-se ao longo dos segmentos inferiores da medula, acaba por provocar paralisias mais ou menos acentuadas nas pernas, alterações da sensibilidade por baixo da lesão, problemas na locomoção, incontinência urinária e incontinência fecal. Por outro lado, é relativamente frequente que a doença seja acompanhada por outros defeitos do desenvolvimento embrionário, que podem, por exemplo, originar uma hidrocefalia e provocar defeitos anatómicos e funcionais nos membros inferiores, o que dá origem a uma deficiência significativa.

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